癌症是一种在人群中常见的慢性疾病，它与公共卫生的进步和老年社会趋势密切相关，其中感染性疾病和其他常见疾病得到了更好的治疗。与此同时，与年龄相关的疾病的共病症也在不断增加。

在当代，医学的进步使我们知道，癌症由机体内不同器官的细胞发生变异导致的。这些变异的细胞行为改变，导致它们无限制地增长或扩散，变成癌症。当前的基因解码技术使我们能够识别引发癌症的不同基因突变，并寻找针对这些癌症基因的靶向治疗（Targeted Therapy）的方法。

许多类型的癌症开始使用精准医疗（Precision Medicine）来标准化诊断和治疗患者，这使得可以选择针对性的治疗药物，取得更好的治疗效果，患者疾病得到控制并可以恢复正常。通过从被诊断出患有乳腺癌、肺癌和结肠癌的患者中提取的癌症组织样品，检测异常基因，选择针对性治疗，避免使用某些检测结果表明可能无效的药物。发展检测异常基因以助于诊断技术的同时，还促进了针对性药物的开发，提高了使用药物治疗癌症的反应率，并持续开发针对各种类型癌症的新药。

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遗传性癌症 早知道 可治疗 可预防

回顾大约10年前，当世界各地的新闻报道了著名明星安吉丽娜•朱丽在2013年通过《纽约时报》宣布，由于她有很高的未来患乳腺癌的风险，决定切除双侧乳房，这一消息引发了对乳腺癌和遗传癌症的社会关注。

乳腺癌是女性中最常见的癌症。西方国家的研究表明，普通女性一生中患乳腺癌的几率高达10％。尽管这种癌症的发生率在我们国家较低，但趋势逐渐上升。尽管目前已加强早期监测、关注和筛查以及改善治疗，乳腺癌仍是全球女性癌症死亡的首要原因。

乳腺癌是遗传癌症的一个典型例子。尽管乳腺癌在普通人群中很常见，并且几乎全部为仅个人患病的（Sporadic Cancer）非遗传癌症，但过去几十年的医学科学进步已让我们知道，部分病例由可从父母传给子女的遗传性癌症（Hereditary Cancer）引起。大约5–10％的乳腺癌患者是由遗传因素引起，多项历史资料有助于医生更容易地察觉并寻找这些疾病，例如，发现患者的乳腺癌发病年龄比一般人群更年轻，如50岁以下，发现患者双侧乳腺癌，同时患有乳腺癌和卵巢癌，男性患乳腺癌，以及家族中有多人历史患有此类癌症。这并不意味着具有此类历史的患者必然患有遗传性癌症，但这是开始寻找、诊断和尽早治疗，以利患者和其家庭的出发点。

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乳腺癌和卵巢癌的遗传

有几种遗传疾病增加了患乳腺癌的风险，但最常见和最主要的原因是乳腺癌和卵巢癌的遗传（Hereditary Breast and Ovarian Cancer: HBOC），它们是由（Gene）基因BRCA1和BRCA2的突变引起的。检测到这两个基因的突变增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险，随着年龄的增长，这种风险会逐渐增加。据估计，有基因突变的女性在一生中患乳腺癌的概率高达80％，患卵巢癌的概率可能低一些，约为50％，但仍然很高。此外，这些基因突变还是男性乳腺癌的一个重要原因。现在，通过经济负担得起的检测，可以检测到BRCA1和BRCA2基因的突变。对于有迹象或怀疑自己及家庭成员有可能患有遗传性乳腺癌的人来说，应该咨询专业医生以获得检测建议。

许多人可能会问，为什么寻找遗传性乳腺癌如此重要？答案是，除了患有这种疾病的人特别容易在较年轻时患乳腺癌外，他们还容易患卵巢癌。此外，发现家族中有遗传性癌症患者也影响其他家庭成员，他们可能继承了突变基因，也有较高的患癌风险。

 

尽管癌症是一种严重疾病，听起来令人害怕，没有人愿意患上，但通过定期筛查和监测，医生可以在早期阶段发现癌症，从而使治疗更加有效，完全治愈的机会更高，复发的可能性大大降低。此外，了解自己携带引起癌症的基因突变的家庭成员，可能选择切除双侧乳房和卵巢，以减少患癌风险，正如安吉丽娜•朱丽做出的决定并公之于众，以提醒社会对筛查和监测的重要性。